A anormalidade cromossômica é bem definida como a falta da porção extra do DNA cromossômico. As anormalidades cromossômicas são categorizadas em dois grupos: anormalidades numéricas e anormalidades estruturais. O exemplo de anormalidades numéricas é a síndrome de Down. Uma anormalidade cromossômica ocorre quando há um erro na divisão celular. Existem dois tipos de divisão celular são a mitose e a meiose. Os exemplos de distúrbios cromossômicos são síndrome de wolf-hirschhorn, síndrome de Jacobsen, síndrome de Angelman, síndrome de Turner, síndrome do triplo X, síndrome de Williams, etc.
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