A mutação genética é uma mudança permanente no DNA. As mutações podem ou não produzir alterações no organismo. As mutações hereditárias e as mutações somáticas são os dois tipos de mutações genéticas. O primeiro tipo é herdado dos pais e está presente em todas as células do corpo humano, enquanto o último tipo pode ocorrer em algum momento da vida devido a fatores ambientais.
Certas enzimas reparam mutações genéticas que podem causar um distúrbio genético. Essas enzimas identificam e reparam erros no DNA antes que o gene seja expresso e uma proteína alterada seja produzida. Quando uma mutação altera uma proteína, ela pode interromper o desenvolvimento normal. A mutação pode ocorrer de um único DNA para um grande segmento do cromossomo que envolve múltiplos genes.
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