A síndrome de Jacobsen é uma condição causada pela perda de material genético do cromossomo 11. Também é chamada de distúrbio de deleção terminal 11q. Os sintomas da doença são olhos grandes, maxilar inferior pequeno, maxilar inferior pequeno, ponte nasal larga, etc. esta doença ocorre em 1 em 100.000 recém-nascidos. Outras características da síndrome de Jacobsen podem incluir defeitos cardíacos, dificuldades de alimentação na infância, baixa estatura, infecções repetidas de ouvido e sinusite e anormalidades esqueléticas. A síndrome de Jacobsen também pode afetar o sistema digestivo, os rins e a genitália. Atualmente não há tratamento específico para a síndrome de Jacobsen.
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