O diagnóstico pré-natal emprega uma variedade de técnicas para determinar a saúde e a condição do feto. Sem o conhecimento adquirido pelo diagnóstico pré-natal, pode haver um resultado desfavorável para o feto, para a mãe ou para ambos. As anomalias congênitas são responsáveis por 20 a 25% das mortes perinatais.
O diagnóstico pré-natal inclui ultrassonografia do útero, placenta e/ou feto em desenvolvimento, biópsia de vilo corial (CVS) para obter tecido para análise cromossômica ou bioquímica; e amniocentese para obter líquido amniótico para análise de cromossomos, enzimas ou DNA. Um número crescente de defeitos congênitos e doenças podem ser diagnosticados no período pré-natal e, em alguns casos, tratados antes do nascimento. Também conhecido como diagnóstico pré-natal.
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