A anemia falciforme é uma doença do sangue causada por uma anormalidade na molécula de hemoglobina nos glóbulos vermelhos. A pessoa herdada pela doença falciforme tem duas cópias anormais do gene da hemoglobina. Os glóbulos vermelhos normais são redondos e flexíveis, enquanto os glóbulos vermelhos falciformes aparecem em forma de foice.
Mutações no gene HBB resultam na doença falciforme. A hemoglobina consiste em quatro subunidades. Duas subunidades são alfa-globina e outras duas são beta-globina. O gene HBB é responsável por dar instruções na produção de Beta-globina. Portanto, as mutações no gene HBB resultam em diferentes versões anormais da beta-globina. Essas versões anormais podem distorcer os glóbulos vermelhos em forma de foice.
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