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Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica

ISSN - ISSN: 2157-7412

Anemia falciforme

 

A anemia falciforme é uma doença do sangue causada por uma anormalidade na molécula de hemoglobina nos glóbulos vermelhos. A pessoa herdada pela doença falciforme tem duas cópias anormais do gene da hemoglobina. Os glóbulos vermelhos normais são redondos e flexíveis, enquanto os glóbulos vermelhos falciformes aparecem em forma de foice.

Mutações no gene HBB resultam na doença falciforme. A hemoglobina consiste em quatro subunidades. Duas subunidades são alfa-globina e outras duas são beta-globina. O gene HBB é responsável por dar instruções na produção de Beta-globina. Portanto, as mutações no gene HBB resultam em diferentes versões anormais da beta-globina. Essas versões anormais podem distorcer os glóbulos vermelhos em forma de foice.

Revistas Relacionadas à Anemia Falciforme

Medicina Genética, Engenharia Genética, Sangue, American Journal of Epidemiology, American Society of Hematology, Journal of Clinical Pathology, Human Molecular Genetics, New England Journal of Medicine Science, Sickel Cell anemia Journals